Preimplantaciono genetsko testiranje predstavlja visoko specijalizovani tehniku namenjenu za identifikaciju hromozomskih aberacija (odstupanja, izmena) ili monogenih naslednih oboljenja još pre transfera embriona u matericu. U okviru istraživanja hromozomske građe embriona je ustnovljeno da je aneuplodija (odstupanja u broju hromozoma) jedan od najčešćih uzroka infertiliteta. Ispitivanje hromozoma embriona može iz tog razloga da poveća uspešnost veštačke oplodnje. Cilj preimplantacione genetske dijagnostike je vršenje selekcije embriona za embriotransfer i odabir embriona kod kojih nije bila u okviru PGD potvrđena abnormalnost.
Indikacije preimplementacione genetske dijagnostike su pre svega:
Naša klinika se fokusira na sledeća testiranja:
Kod nekih parova postoji rizik od nastanka ozbiljnog, genetski datog oboljenja koje se prenosi usled poremećaja jednog gena kod nekog od roditelja. Metoda PGT-M omogućava odabir embriona koji nije nosilac genetskog poremećaja pre nego što u okviru procedure IVF bude prenesen u matericu. Parovi zahvaljujući tome ne dolaze u komplikovanu situaciju kada se oboljenje otkrije tek tokom trudnoće, nakon čega su roditelji primorani da odluče o prekidu trudnoće.
U monogena oboljenja ubrajamo oko osam hiljada naslednih oboljenja među kojima je cistična fibroza, poremećaji metabolizma, neurofibromatoza itd. Metoda je takođe u stanju da otkrije nasledne tendencije ka malignim oboljenjima.
Pregled se izvodi nakon hormonske stimulacije, aspiracije i oplodnje jajnih ćelija. Nastali embrion se pet dana kultiviše u laboratoriji, pa se posle toga iz embriona uzima približno sedam ćelija koje se ispituju.
„Zdravi“ embrion je nakon pregleda prenesen u matericu, preostali embrioni mogu biti zamrznuti.
Ispitivanje strkturalnih hromozomskih poremećaja preporučujemo parovima kde su jedan ili oba partnera prenosioci strukturalnog poremećaja hromozoma. Najčešće je u pitanju tzv. bilansirana translokacija. Kod nosilaca ovih odstupanja se znaci razvojnih poremećaja, oboljenja ili mnogostrukih razvojnih poremećaja ne ispoljavaju, međutim, jajne ćelije ili spermatozoidi pojedinaca sa oboljenjem mogu da budu nosioci gentske greške. To može da prouzrokuje nastanak teških poremećaja ili višestrukih razvojnih poremećaja kod njihovog potomstva. Ovi poremećaji se u većini slučajeva ustanove u ranoj fazi trudnoće, isto tako često dolazi do spontanog pobačaja.
Metoda je neinvazivna, u stanju je da locira i vrlo sitne poremećaje čak i kod pojedinih delova hromzoma. Ispitivanje je moguće spojiti sa testiranjem aneuploidija.
Metoda PGT-A omogućava da se za transfer u matericu u okviru IVF lečenja odabere embrion sa normalnim brojem hromozoma koji ima najveću šansu za uspešno usađivanje u materičnu sluzokožu i potonji uspešni razvoj cele trudnoće. Odstupanja od normalnog broja hromozoma se nazivaju aneuploidije. Aneuploidije se ispoljavaju u zavisnosti od tipa oštećenih hromozoma različitim poremećajima, npr. Daunovim ili Edvardsovim sindromom. Takve trudnoće često završavaju spontanim pobačajem.
Rizik aneuploidije raste sa godinama života žene. Zahvaljujući testiranju se kod para povećava šansa za uspešno donošenje zdravog deteta. Metoda je prigodna za sve parove, koristi se posebno u slučajevima kada je došlo do ponovljenog neuspeha IVF, kod starijih žena ili u slučaju ako je došlo do višestrukih spontanih pobačaja.
