Le test génétique préimplantatoire est une technique hautement spécialisée visant à identifier les aberrations (anomalies, modifications) chromosomiques ou les maladies héréditaires monogéniques avant le transfert de l'embryon dans l'utérus. Lors de l'étude de la structure chromosomique des embryons, il a été constaté que l'apparition d'aneuploïdies (aberrations chromosomiques) est l'une des causes les plus fréquentes d'infertilité. Par conséquent, l'examen des chromosomes de l'embryon peut augmenter le succès de l'insémination artificielle. L'objectif du diagnostic génétique préimplantatoire est de ne sélectionner pour le transfert d'embryon que les embryons dont il a été démontré qu'ils ne présentent pas l'anomalie qui intéresse le DPI.
Les indications du diagnostic génétique préimplantatoire sont en particulièrement :
À la clinique, nous nous concentrons sur les tests suivants :
Certains couples risquent de développer une maladie grave, génétiquement déterminée, qui est transmise à la suite d'une anomalie monogénique chez l'un ou l'autre des parents. La méthode PGT-M permet de sélectionner un embryon sans cette charge génétique avant qu'il ne soit transféré dans l'utérus dans le cadre d'une FIV. Le couple est ainsi épargné de la situation difficile où la maladie n'est découverte qu'au cours de la grossesse et où les parents sont contraints de prendre la décision d'y mettre fin.
Environ huit mille maladies héréditaires sont classées sous le terme de maladie monogénique ; les plus courantes sont la mucoviscidose, les troubles du métabolisme, la neurofibromatose, etc. La méthode révèle également les prédispositions héréditaires au cancer.
L'examen proprement dit a lieu après la stimulation hormonale, le prélèvement des ovules et la fécondation. L'embryon obtenu est cultivé en laboratoire pendant cinq jours, puis environ sept cellules sont prélevées pour être examinées.
L'embryon "sain" est ensuite transféré dans l'utérus, les autres embryons peuvent être congelés.
Un examen des défauts chromosomiques structurelles est recommandé pour les couples dont l'un ou les deux partenaires sont porteurs d'un réarrangement chromosomique structurel. Il s'agit le plus souvent d'une translocation équilibrée. Les porteurs de ces anomalies ne présentent pas eux-mêmes de signes de défauts de développement, de handicaps ou de maladies, mais leurs ovules ou leur sperme peuvent contenir ces défauts chromosomiques. Cela peut entraîner de graves handicaps ou de multiples défauts de développement chez leur enfant. Dans la plupart des cas, ces handicaps sont détectés pendant la grossesse, et un avortement spontané se produit souvent.
La méthode est très douce et permet de détecter même de très petits défauts jusqu'au niveau des parties individuelles des chromosomes. L'examen peut être combiné avec un test d'aneuploïdie.
La méthode PGT-A permet de sélectionner un embryon présentant un nombre normal de chromosomes pour l'introduire dans l'utérus lors d'un traitement de FIV. Un embryon avec un nombre normal de chromosomes est sélectionné parce qu'il a le plus de chances de se nicher dans la muqueuse utérine et de se développer ensuite avec succès pendant toute la grossesse. Les écarts par rapport au nombre normal de chromosomes sont appelés aneuploïdies. Selon le type d'altération des chromosomes, ils se manifesteront par diverses anomalies telles que le syndrome de Down ou d'Edwards ; ces grossesses se terminent souvent par un avortement spontané.
Le risque d'aneuploïdie augmente avec l'âge de la femme. En effectuant cet examen, le couple augmente ses chances de porter avec succès un bébé sain. La méthode convient à tous les couples, elle est surtout utilisée en cas d'échecs répétés de la FIV, chez les femmes d'un certain âge ou après des avortements spontanés répétés.
